Les manifestations de cette maladie :

Une maladie neuromusculaire se manifeste le plus souvent par une perte ou une diminution de la force musculaire, les muscles peuvent s’atrophier et même se « détruire ». Des difficultés motrices se ressentent (difficulté à marcher, se servir de ses bras…), des douleurs musculaires lors des efforts ou dans la vie quotidienne, des crampes musculaires. Quand d’autres muscles tels que les yeux ou les poumons sont touchés, d’autres symptômes apparaissent comme trouble de la vision, difficultés à parler ou respirer…
La maladie ne se manifeste pas par tous ces symptômes, ils dépendent du muscle et de l’intensité de la maladie.

Toutes les cellules de l'organisme contiennent les mêmes informations génétiques (le génotype) sous forme d'ADN (composant le génome). L'expression des gènes contenus dans le génome fabrique des protéines qui assurent le fonctionnement des cellules selon les organes.
Les muscles fonctionnent grâce à de nombreuses protéines. Celle-ci se situent et agissent à differents niveaux : au niveau du muscle, du corps cellulaire (partie principal du neurone) ou de l'axone du nerf moteur qui excite le muscle, ou de la jonction entre le nerf et le muscle.

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L'apparition de la plupart des maladies neuromusculaires est due à des modifications génétiques (mutations dans certains gènes) qui donnent des protéines qui  ne fonctionnent pas ou peu et quelques fois pas de protéines du tout. Les maladies neuromusculaires seront différentes, cela dépend où se trouve la protéine touché par la mutation.