Une définition pour mieux comprendre
Il existe un peu plus de 200 maladies neuromusculaires différentes, les symptômes, l'âge de survenue, les complications, etc peuvent varier et ont toutes leurs caractéristiques. Ces maladies touchent aussi bien les enfants que les adultes.
Les maladies neuromusculaires sont dues à l'absence dans le corp d'une protéine ( séquence d'acide aminée ) qui est la dystrophine. Elle sert en principe à la cohésion des fibres musculaires entre elles. En l'absence de dystrophine la membrane et les fibres des cellules musculaires se fragilisent et finissent par se dégrader.
Les maladies neuromusculaires les plus fréquentes sont :
- Les maladies musculaires génétiques : dystrophie musculaire de Duchenne ou Becker , dystrophie myotonique de Steinert.
- Les maladies génétiques du nerf périphérique : maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Les maladies du neurone moteur génétiques : amyotrophie spinale (dégénératives)
Le plus fréquemment les maladies neuromusculaires sont génétiques.